Q3
🩸 Schistosit Her Zaman MAHA Değildir
Orijinal yayın: Lofaro T & Bain BJ (2020) American Journal of Hematology 95:1421–1422
Vaka Özeti
75 yaş Anemi Hafif trombositopeni Şistosit (+) LDH ↑
Hasta giderek artan nefes darlığı, kilo kaybı ve iştahsızlık ile başvuruyor. İlk değerlendirmede şistositler görüldüğü için TTP düşünüldü ve plazma değişimi planlandı. Tekrarlanan incelemeler ve ileri tetkikler sonucunda bulgular MDS-EB2 ile uyumlu bulundu.
Klinik mesaj: Şistosit varlığı her zaman mikroanjiyopatik hemolitik anemi (ör. TTP) anlamına gelmez; MDS/şiddetli megaloblastik anemi gibi diğer nedenler de olabilir.
Laboratuvar & Bulgular
| Parametre | Sonuç | Yorum |
|---|---|---|
| WBC | 6.8 × 10^9/L | Normal |
| Hb | 8.0 g/dL | Anemi |
| MCV | 91.6 fL | Normo-makrositik spektrum |
| RDW | %26.8 | Artmış |
| Plt | 111 × 10^9/L | Hafif trombositopeni |
| Retikülosit | 49.7 × 10^9/L | Uygun/orta artış |
| LDH | 666 IU/L | Artmış hemoliz/inefektif eritropoez |
| Periferik yayma | Şistosit, makrosit, eliptosit, Howell–Jolly cisimcikleri, NRBC, dev trombosit | Diseritropoez + trombosit anormallikleri |
| Kemik iliği | %7 blast, üç seride displazi, Auer çubukları | MDS-EB2 lehine |
| Sitogenetik | Monosomi 5, 7, 17; TP53 delesyonu (FISH) | Kompleks karyotip |
| ADAMTS13 | Normal | TTP aleyhine |
Sorular
1) İlk düşünülen tanı nedir ve hangi bulgular bu tanıya yönlendirdi?
İlk düşünülen tanı: Trombotik trombositopenik purpura (TTP).
Nedenleri: Anemi + trombositopeni kombinasyonu, periferik yaymada belirgin şistositler ve yüksek LDH klasik olarak mikroanjiyopatik hemolitik anemiyi (MAHA) düşündürür; TTP, acil plazma değişimi gerektirebilecek başlıca MAHA nedenlerinden biridir.
2) Kesin tanıya nasıl ulaşıldı?
- Kemik iliği aspirasyonu/biopsisi: Üç seride displazi ve %7 blast (bazılarında Auer çubukları).
- Sitogenetik/FISH: Monosomi 5, 7, 17 ve
TP53delesyonu → kompleks karyotip. <