- Genellikle daha yaşlı erişkinlerde (özellikle >50 yaş) sık görülür.
- Çoğu zaman normal karyotipli AML grubundadır.
- FLT3‑ITD ile sık birlikte olabilir; bu prognozu olumsuz etkileyebilir.
- CD34 ve HLA‑DR negatif olma eğiliminde (immünfenotip).
- Tanıda sitoplazmik NPM1 boyanması (immünohistokimya) belirgin olabilir.
1. NPM1 Mutasyonu Pozitif AML
Genel özellikler
Periferik yayma / kemik iliği ipuçları
- Blastlar çoğunlukla monoblastik veya miyelomonoblastik morfoloji gösterir.
- Sitoplazmada ince granüller olabilir; bazen Auer çubukları görülür.
- İrregüler çekirdekler; yüksek nükleoplazma oranı.
- Bazı olgularda daha bol sitoplazma ve vakuolizasyon dikkati çeker.
- Belirgin displazi olmadan blast artışı görülebilir.
2. KMT2A‑A (MLL‑AF9) Pozitif AML
Genel özellikler
- Daha çok genç erişkinler ve çocuklarda görülür.
- Sıklıkla miyelomonositik (FAB M4) veya monoblastik (FAB M5) morfoloji.
- Prognozu, diğer KMT2A yeniden düzenlenmelerine göre görece orta; ancak genel olarak KMT2A rarr. olumsuz kabul edilir.
- Çoğunlukla yüksek lökosit sayısı ile başlar.
- Ekstramedüller tutulum (özellikle dişeti hipertrofisi, cilt infiltrasyonu) görülebilir.
Periferik yayma / kemik iliği ipuçları
- Blastlar ve olgun monositler birlikte artmıştır.
- Sitoplazmada bol granüllü ve vakuollü görünüm.
- İrregüler çekirdekler, ince kromatin yapısı.
- M4/M5 morfolojisi düşündüren görünüm: granülositer ve monositik seri belirgin artmıştır.
- Sıklıkla psödopod benzeri uzantılar veya "ground‑glass" sitoplazma görünümü olabilir.
3. Morfolojik ve Klinik Şüphe İpuçları
- NPM1 pozitif AML: Normal karyotip, CD34‑negatif, monoblastik/miyelomonoblastik görünüm, displazi olmadan blast artışı.
- KMT2A‑A pozitif AML: M4/M5 morfoloji, yüksek lökosit, monosit artışı, ekstramedüller tutulum.
- Periferik yaymada tek başına kesin tanı konulamaz; ancak monositer baskınlık + yüksek lökosit + genç hasta KMT2A'yı, CD34‑negatif blast + normal karyotip + erişkin hasta NPM1'i akla getirebilir.
Not: Bu içerik tıbbi eğitim amaçlıdır; kesin tanı için her zaman uygun moleküler/genetik doğrulama ve klinik bağlam gereklidir.